BASES GENÉTICAS DO DIABETES MONOGÊNICO: UMA REVISÃO INTEGRATIVA DAS TEORIAS E ETIOLOGIAS

Resumo

O Diabetes Mellitus Monogênico, especialmente o tipo MODY, caracteriza-se por mutações autossômicas dominantes que afetam genes responsáveis pela função das células beta pancreáticas e pela secreção de insulina. Este estudo teve como objetivo analisar as bases genéticas, manifestações clínicas, métodos diagnósticos e estratégias terapêuticas relacionadas ao diabetes monogênico, por meio de uma revisão integrativa da literatura científica publicada entre 2000 e 2025. Observou-se que cerca de 2 a 5% dos casos classificados como diabetes tipo 2 podem, na realidade, corresponder a formas MODY, o que evidencia subdiagnóstico significativo. Os genes HNF1A, HNF4A e GCK destacam-se como os principais responsáveis pelos subtipos mais prevalentes (MODY 1, 2 e 3). A identificação correta do subtipo tem impacto direto na conduta terapêutica e no prognóstico, permitindo o uso de tratamentos específicos, como as sulfonilureias, em substituição à insulina em determinados casos. Conclui-se que o diagnóstico precoce e a investigação genética sistemática são essenciais para um manejo clínico adequado e para a prevenção de complicações metabólicas a longo prazo.