RETINOSE PIGMENTAR NO BRASIL:

integração entre avaliação clínica, genética no diagnóstico e tratamento

Resumo

A retinose pigmentar é uma doença genética e progressiva caracterizada pela degeneração dos fotorreceptores, especialmente dos bastonetes, levando à perda gradual da visão. Afeta cerca de 1 em cada 3.500 a 4.000 pessoas e pode ocorrer nas formas autossômica dominante, recessiva ou ligada ao cromossomo X. Os sintomas incluem cegueira noturna e restrição do campo visual periférico. O diagnóstico é realizado por exames oftalmológicos e genéticos, e embora não haja cura, novas terapias vêm sendo estudadas. O objetivo é analisar os achados clínicos mais comuns, as terapias disponíveis e as principais causas genéticas da RP no Brasil, com base em estudos e relatos da literatura científica. Trata-se de uma revisão integrativa de artigos publicados nos últimos 15 anos sobre RP no Brasil, disponíveis nas bases SciELO, PubMed, Nature/Science e sociedades médicas brasileiras. Utilizaram-se os descritores “retinose pigmentar”, “doenças hereditárias da retina”, “retinitis pigmentosa” e “retinitis pigmentosa in Brazil”. A RP está associada a mais de 90 genes, com destaque para RPE65 e RPGR. No Brasil, há prevalência significativa de mutações em RPE65, que possibilitam terapias gênicas específicas. Cerca de 40% dos casos ocorrem sem histórico familiar, evidenciando sua complexidade genética. O sequenciamento genético favorece o diagnóstico preciso, mas seu acesso é limitado. A terapia gênica Luxturna, aprovada para mutações em RPE65, representa avanço, porém ainda é restrita. Os avanços genéticos indicam potencial para terapias de precisão, mas no Brasil o alto custo e a falta de infraestrutura dificultam o acesso. Investimentos em diagnóstico precoce e equidade terapêutica são fundamentais.

Palavras-chave: Doenças Hereditárias da Retina; Retinose Pigmentar; Terapia Gênica.