DOENÇA DE FABRY E SUAS MANIFESTAÇÕES CARDÍACAS:

UMA REVISÃO INTEGRATIVA DE LITERATURA

Resumo

O estudo teve como objetivo analisar os fatores genéticos e fenotípicos associados à Doença de Fabry, com ênfase nas diferenças entre os sexos e nas manifestações cardíacas. Verificou-se que o tipo de mutação e a atividade enzimática residual influenciam diretamente a gravidade e a evolução clínica da doença. Conclui-se que o diagnóstico precoce e a caracterização genotípica são essenciais para o manejo adequado e a melhora do prognóstico dos pacientes.