Deficiência de Aromatase: aspectos clínicos, genéticos e terapêuticos no contexto das Diferenças do Desenvolvimento do Sexo

Resumo

A deficiência de aromatase é uma condição genética rara de herança autossômica recessiva, causada por variantes patogênicas no gene CYP19A1, responsável pela conversão de andrógenos em estrogênios. Essa alteração compromete a síntese estrogênica e resulta em manifestações clínicas variadas, frequentemente inseridas no contexto das Diferenças do Desenvolvimento do Sexo (DDS). Este estudo teve como objetivo descrever as principais características fenotípicas associadas à deficiência de aromatase, identificar as regiões do gene CYP19A1 mais frequentemente acometidas por variantes genéticas e analisar estratégias de manejo clínico descritas na literatura. Trata-se de uma revisão narrativa com busca estruturada, inspirada nas recomendações do PRISMA 2020, realizada nas bases PubMed, SciELO e Virtual Health Library. Foram incluídos relatos e séries de casos com enfoque clínico, genético, diagnóstico e terapêutico. Os resultados evidenciaram predominância de genitália atípica em indivíduos 46,XX, alterações puberais, comprometimento ósseo e heterogeneidade fenotípica significativa. Observou-se maior frequência de variantes nos éxons 9 e 10 do CYP19A1, embora mutações em outras regiões também tenham sido descritas. O manejo clínico baseia-se principalmente em terapia de reposição estrogênica, exigindo diagnóstico precoce, seguimento longitudinal e abordagem multidisciplinar.